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Gruppo Famiglie Dravet


 
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Gruppo Famiglie Dravet Associazione ONLUS

 

 

 
Il Gruppo Famiglie Dravet si è costituito il 2 Ottobre 2010 all’interno della Federazione Italiana Epilessie, ed è composto da famiglie i cui figli sono affetti da una rara ed invalidante malattia genetica, la sindrome di Dravet.

La sindrome di Dravet (SD) è stata descritta per la prima volta in Francia  nel 1978 dalla dott.ssa Charlotte Dravet ed è classificata come encefalopatia epilettica farmaco resistente, a cui si associano anche disturbi dello sviluppo neurologico, esordisce generalmente entro i primi 12 mesi di vita del bambino. Data la relativa recente definizione, deve far supporre che vi siano numerosi casi non ancoradiagnosticati.

eNel 2001, Claes et al, hanno dimostrato l’origine genetica della  SD legata all’esistenza di una mutazione del gene codante per la sotto-unità alpha1 del canale del sodio ( SCN1A). Da questo momento, numerosi studi hanno confermato questo dato per la forma tipica e per le forme di confine. Attualmente, il numero di mutazioni scoperte in pazienti affetti da SD sorpassa i 500 (Marini et al, 2011 in press). Tuttavia, se circa 70% dei pazienti testati sono portatori di una di queste mutazioni, ne rimangono 30% non portatori. Tra questi ultimi, un piccolo numero (10-12%) sono portatori di una microdelezione o riarrangiamento cromosomico non svelabili che interessa SCN1A e geni contigui. Attualmente non esiste una cura definitiva, ma attraverso i farmaci si controllano parzialmente solo le crisi,
che rimangono comunque piuttosto frequenti.  
 
Il Gruppo Famiglie Dravet era inizialmente costituito da 9 famiglie, ed uno degli obiettivi era quello di entrare in contatto con altre famiglie coinvolte da questa problematica per cercare di ridurre quel senso di solitudine ed impotenza che ciascuna famiglia prova quando si trova ad affrontare una malattia rara. 

Le strategie adottate per poter entrare in contatto con altre famiglie sono state: 
  • Comunicato stampa.
  • Comunicare la nascita del Gruppo agli specialisti dei principali centri ospedalieri in cui viene diagnostica la SD.
  • Apertura della pagina facebook Sindrome di Dravet - Gruppo Famiglie
  • Apertura di un sito internet interamente dedicato alla malattia e alle attività del Gruppo.
 
Grazie a queste azioni le famiglie che attualmente fanno parte del Gruppo sono circa 70, altre seguono le nostre attività' attraverso la pagina facebook e il sito internet.

Nel maggio 2011 a Fiorenzuola d’Arda (Pc) è stato organizzato il primo incontro nazionale delle famiglie, a cui hanno partecipato 25 famiglie provenienti da 8 regioni diverse. Il secondo incontro  e' stato organizzato nel maggio 2012 a Corridonia (Marche), ed anche in questo caso la partecipazione è stata molto numerosa. 

Un altro importante obiettivo del Gruppo è quello di sensibilizzare il grande pubblico alle problematiche che la malattia pone al bambino e alla famiglia. Per fare ciò è stato realizzato un filmato in cui vengono descritte le principali caratteristiche della malattia e gli obiettivi del Gruppo.
 
 


Il filmato è stato mostrato in diverse occasioni pubbliche (cene di beneficenza e incontri in occasione della presentazione del nostro libro).

Il Gruppo ha poi realizzato, grazie al contributo economico di SVEP, (Centro Servizi per il Volontariato di Piacenza) un progetto editoriale. Si tratta della testimonianza scritta di un genitore del Gruppo che racconta l’impatto che ha avuto la malattia del figlio su se stesso e sulla sua famiglia. Il libro del titolo Lettera al Figlio è stato presentato all’Auditorium Santa Maria della Pace di Piacenza il 27 Marzo 2012 e presso la sala ridotta del Teatro Verdi di Fiorenzuola il 19 Settembre 2012. 
Nel Dicembre 2012 una famiglia del Gruppo è stata ospite durante la maratona televisiva TELETHON.  

Dalla fine di gennaio 2013 Il Gruppo Famiglie Dravet si è trasformato in un’Associazione ONLUS ed è entrato a far parte delle Associazioni Amiche di TELETHON, e parteciperà alla Convention Telethon del 11-13 marzo a Riva del Garda. 
Sarà un’occasione importante per potersi confrontare con i ricercatori che lavorano sulla Sindrome di Dravet ed acquisire informazioni sullo stato della ricerca, a cui come Associazione vorremmo dare un serio contributo per il bene dei nostri figli. 

Nella prima parte del 2013 vorremmo riuscire a raccogliere sufficienti fondi per poter ristampare il libro Lettera al Figlio con l’intento di continuarne la
distribuzione ad offerta. 

Infine abbiamo in programma sempre nel maggio 2013 il terzo meeting delle famiglie. Il nostro percorso è appena iniziato, e tanti sono i progetti che vorremmo realizzare. 

Confidiamo nell’aiuto di tutti Voi…

Per ulteriori informazioni  www.sindromedidravet.org
 
 
Cell  +39 345 3309473

Il Vice Presidente dell’Associazione
               Gabriele Segalini
 
 

 

 
 
 
 

 

 

 

 

 


 

 


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